Lääketieteellinen Portaali. Sairaus, Oireet, Hoito
T√§rkein ¬Ľ Sairaudet ¬Ľ Kystinen fibroosi (muukoviskoosi)

Kystinen fibroosi (muukoviskoosi)

Mikä on kystinen fibroosi?

Kystinen fibroosi (kutsutaan myös nimellä Mucoviscidosis) on perinnöllinen sairaus. Sairaana geeni (CFTR) johtuu siitä, että tiettyjen solutyyppien suolakuljetukset keuhkoissa, haimassa ja hikirauhasissa eivät toimi. Tauti ilmenee pääasiassa hengityselinten oireista ja haimasta.

Kystinen fibroosi on yleisin perinnöllinen sairaus Länsi-Euroopassa. Tanskassa on tällä hetkellä 500 potilasta, joilla on kystinen fibroosi.

Mainos (lue alla)

Miksi sait kystistä fibroosia?

Se on edellytys, että sait virheellisen geenin isältäsi ja äidiltasi, sillä taudilla ei ole niin sanottua hallitsevaa perintöä. Sekä isä että äiti ovat siis taudin terveitä kantajia. Heillä on sairaat geenit ja yksi nopea.

Häiriötyn suolakuljetuksen ansiosta hengityssuoja on erittäin kylmä ja paksu, ja siksi hengitysteihin tartutaan paremmin bakteereilla. Yleisimmät bakteerit ovat stafylokokit ja pseudomonas. Haima vaikuttaa myös, ja se on tärkeää ruoansulatukseen.

Mitkä ovat kystisen fibroosin oireita?

Oireet esiintyvät usein ensimmäisinä elämänvuoroina, joista jotkut saavat aluksi nuoruuden oireita. Oireet voivat olla:

  • Toistuva keuhkokuume, jota on vaikea hoitaa, samoin kuin yleens√§ huonoja keuhkoja hengenahdistuksen muodossa.

  • Laihtuminen ja rasvan ripuli, joka johtuu alentuneesta entsyymituotannosta haimassa ja siksi suolen suolen v√§h√§isyydest√§ suolessa.

  • Lis√§√§ntynyt suolapitoisuus hiki. Voit menett√§√§ liikaa suolaa korkeissa l√§mp√∂tiloissa, mik√§ voi johtaa l√§mp√∂halvaukseen. √Ąidit saattavat huomata, ett√§ lapset, joilla on kystinen fibroosi, "maku suolaa" suuteli.

Kuitenkin, koska on olemassa erilaisia ‚Äč‚Äčalatyyppej√§ ja vakavuusasteita, ei v√§ltt√§m√§tt√§ ole kaikkia, jotka kokevat kaikki oireet.

Mainos (lue alla)

Kuinka lääkäri diagnosoi?

Lääkäri voi diagnosoida erityisen hikoilutestin erikoislääkärin laboratoriossa. On myös mahdollista tehdä geenin toisto taudille. Jos sinulla on tauti, lue jokin kahdesta kystisestä fibroosikeskuksesta Rigshospitaletin lasten osastolla Kööpenhaminassa tai Aarhusin yliopistollisessa sairaalassa.

Miten kystistä fibroosia hoidetaan?

Hoidon tavoitteena on säilyttää mahdollisimman hyvä keuhkofunktio, mukaan lukien keuhkoinfektioiden välttäminen.

  • Ensisijaiset hoitoperiaatteet ovat antibioottihoito, keuhkofysioterapia ja haimakuva aterioiden hoitoon.

  • Joillakin potilailla on astma. Sit√§ k√§sitell√§√§n astman tavalliseen tapaan.

  • Jos keuhkojen toiminta on eritt√§in huono, keuhkojensiirtoa voidaan harkita.

  • Kansainv√§lisesti on olemassa hoitotutkimuksia geeniterapiasta kystisen fibroosin alatyypeille (erityiset mutaatiot).

Mainos (lue alla)

Mitä voit tehdä itse?

Jos sinulla on tauti itse, on erityisen suositeltavaa, että keittimet eivät altistu tarpeettomille vaurioille (esim. Tupakointi). Lisäksi keuhkojen harjoitukset, joissa on erityinen naamio tai pilli (CPAP / PEP), ovat hyödyllisiä.

Koska tulevat vanhemmat, saatat olla tietoinen siitä, onko perheessä muita ihmisiä, joilla on tauti. Jos on, voit puhua lääkärisi kanssa geneettisen neuvonnan lähettämisestä, koska on mahdollista tutkia, saako sikiö sairaus. Voit sitten valita abortin ja kokeilla uutta raskautta.

Tulevaisuuden näkymät:

Aiemmin ennuste oli hieman synkkä, mutta selviytyminen on parantunut viime vuosikymmeninä. Keskimääräinen elinajanodote on tällä hetkellä yli 40 vuotta. Lisäksi on olemassa toivoa siitä, että geeniterapia tulee olemaan osa hoitoa tulevaisuudessa

Alkuper√§isen tekstin tekij√§: Ole Davidsen, vanhusten sairauksien asiantuntija ja Niels H√łiby, vanhempi tohtori, professori Dr.med


Jos Pidit Artikkelin Ja, On Jotain Lisättävää, Jakaa Ajatuksia. On Erittäin Tärkeää Tietää Mielipiteenne!

Lisää Kommentti