LÀÀketieteellinen Portaali. Sairaus, Oireet, Hoito
TÀrkein » Sairaudet » Kystinen fibroosi (muukoviskoosi)

Kystinen fibroosi (muukoviskoosi)

MikÀ on kystinen fibroosi?

Kystinen fibroosi (kutsutaan myös nimellÀ Mucoviscidosis) on perinnöllinen sairaus. Sairaana geeni (CFTR) johtuu siitÀ, ettÀ tiettyjen solutyyppien suolakuljetukset keuhkoissa, haimassa ja hikirauhasissa eivÀt toimi. Tauti ilmenee pÀÀasiassa hengityselinten oireista ja haimasta.

Kystinen fibroosi on yleisin perinnöllinen sairaus LÀnsi-Euroopassa. Tanskassa on tÀllÀ hetkellÀ 500 potilasta, joilla on kystinen fibroosi.

Mainos (lue alla)

Miksi sait kystistÀ fibroosia?

Se on edellytys, ettÀ sait virheellisen geenin isÀltÀsi ja Àidiltasi, sillÀ taudilla ei ole niin sanottua hallitsevaa perintöÀ. SekÀ isÀ ettÀ Àiti ovat siis taudin terveitÀ kantajia. HeillÀ on sairaat geenit ja yksi nopea.

HÀiriötyn suolakuljetuksen ansiosta hengityssuoja on erittÀin kylmÀ ja paksu, ja siksi hengitysteihin tartutaan paremmin bakteereilla. YleisimmÀt bakteerit ovat stafylokokit ja pseudomonas. Haima vaikuttaa myös, ja se on tÀrkeÀÀ ruoansulatukseen.

MitkÀ ovat kystisen fibroosin oireita?

Oireet esiintyvÀt usein ensimmÀisinÀ elÀmÀnvuoroina, joista jotkut saavat aluksi nuoruuden oireita. Oireet voivat olla:

  • Toistuva keuhkokuume, jota on vaikea hoitaa, samoin kuin yleensĂ€ huonoja keuhkoja hengenahdistuksen muodossa.

  • Laihtuminen ja rasvan ripuli, joka johtuu alentuneesta entsyymituotannosta haimassa ja siksi suolen suolen vĂ€hĂ€isyydestĂ€ suolessa.

  • LisÀÀntynyt suolapitoisuus hiki. Voit menettÀÀ liikaa suolaa korkeissa lĂ€mpötiloissa, mikĂ€ voi johtaa lĂ€mpöhalvaukseen. Äidit saattavat huomata, ettĂ€ lapset, joilla on kystinen fibroosi, "maku suolaa" suuteli.

Kuitenkin, koska on olemassa erilaisia ​​alatyyppejĂ€ ja vakavuusasteita, ei vĂ€lttĂ€mĂ€ttĂ€ ole kaikkia, jotka kokevat kaikki oireet.

Mainos (lue alla)

Kuinka lÀÀkÀri diagnosoi?

LÀÀkÀri voi diagnosoida erityisen hikoilutestin erikoislÀÀkÀrin laboratoriossa. On myös mahdollista tehdÀ geenin toisto taudille. Jos sinulla on tauti, lue jokin kahdesta kystisestÀ fibroosikeskuksesta Rigshospitaletin lasten osastolla Kööpenhaminassa tai Aarhusin yliopistollisessa sairaalassa.

Miten kystistÀ fibroosia hoidetaan?

Hoidon tavoitteena on sÀilyttÀÀ mahdollisimman hyvÀ keuhkofunktio, mukaan lukien keuhkoinfektioiden vÀlttÀminen.

  • Ensisijaiset hoitoperiaatteet ovat antibioottihoito, keuhkofysioterapia ja haimakuva aterioiden hoitoon.

  • Joillakin potilailla on astma. SitĂ€ kĂ€sitellÀÀn astman tavalliseen tapaan.

  • Jos keuhkojen toiminta on erittĂ€in huono, keuhkojensiirtoa voidaan harkita.

  • KansainvĂ€lisesti on olemassa hoitotutkimuksia geeniterapiasta kystisen fibroosin alatyypeille (erityiset mutaatiot).

Mainos (lue alla)

MitÀ voit tehdÀ itse?

Jos sinulla on tauti itse, on erityisen suositeltavaa, ettÀ keittimet eivÀt altistu tarpeettomille vaurioille (esim. Tupakointi). LisÀksi keuhkojen harjoitukset, joissa on erityinen naamio tai pilli (CPAP / PEP), ovat hyödyllisiÀ.

Koska tulevat vanhemmat, saatat olla tietoinen siitÀ, onko perheessÀ muita ihmisiÀ, joilla on tauti. Jos on, voit puhua lÀÀkÀrisi kanssa geneettisen neuvonnan lÀhettÀmisestÀ, koska on mahdollista tutkia, saako sikiö sairaus. Voit sitten valita abortin ja kokeilla uutta raskautta.

Tulevaisuuden nÀkymÀt:

Aiemmin ennuste oli hieman synkkÀ, mutta selviytyminen on parantunut viime vuosikymmeninÀ. KeskimÀÀrÀinen elinajanodote on tÀllÀ hetkellÀ yli 40 vuotta. LisÀksi on olemassa toivoa siitÀ, ettÀ geeniterapia tulee olemaan osa hoitoa tulevaisuudessa

AlkuperÀisen tekstin tekijÀ: Ole Davidsen, vanhusten sairauksien asiantuntija ja Niels HÞiby, vanhempi tohtori, professori Dr.med


Jos Pidit Artikkelin Ja, On Jotain LisÀttÀvÀÀ, Jakaa Ajatuksia. On ErittÀin TÀrkeÀÀ TietÀÀ Mielipiteenne!

LisÀÀ Kommentti